F.A.Q.

Cos’è la consulenza genetica?

La consulenza genetica fornisce informazioni su come malattie genetiche potrebbero influenzare te o la tua famiglia. Il medico genetista raccoglierà la tua storia sanitaria personale e familiare per determinare quanto è probabile che tu o un tuo familiare abbiate una condizione genetica e, sulla base di queste informazioni, aiutarti a decidere se un test genetico possa essere indicato per te o per un tuo parente, per
meglio accertarlo.

Chi sono e cosa fanno i medici genetisti?

I genetisti medici sono professionisti con formazione avanzata in Genetica Medica, laurea in Medicina e Chirurgia e specializzazione in Genetica Medica, con esperienza di consulenza nei diversi aspetti di questa.

Come posso capire se necessito di avere una consulenza genetica?

Ci sono diverse fasi della tua vita in cui potresti necessitare di consulenza genetica:
Nella pianificazione di una gravidanza, per affrontare preoccupazioni sui fattori che potrebbero influenzarla o rappresentare rischi per il bambino: ad esempio una storia di infertilità, aborti multipli o nati morti, il precedente di un bambino affetto da un difetto alla nascita o da una riconosciuta o sospetta condizione genetica, risultati anomali di test, come un esame del sangue, ecografie, prelievo di villi coriali (CVS), amniocentesi o NIPT (DNA fetale). Si può valutare se è il caso di effettuare o discutere di screening genetici di coppia.
La consulenza genetica può affrontare le preoccupazioni di un genitore o di un collega pediatra per segni e sintomi di un disturbo che potrebbe essere genetico in un bambino: difetti alla nascita, Disabilità intellettiva o anomalie nello sviluppo, disturbi dello spettro autistico (ASD), problemi di vista o udito
Per l’adulto la consulenza genetica include aree specialistiche come il cardiovascolare (ad es. malattie cardiache familiari o Ipercolesterolemia familiare), la neurologia (ad es. per malattie muscolari o neurologiche) l’oculistica (ad es, retiniti) l’otorino (ad es. le ipoacusie familiari). In oncologia, la consulenza genetica può essere utile se hai sintomi o hai una storia familiare che rende possibile che tu sia affetto o a
rischio di sviluppare condizioni quali la Sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie (HBOC), la Sindrome di Lynch (cancro ereditario del colon-retto) o altri tumori possibilmente su base genetica.
In consulenza genetica si potrebbe decidere e insieme discutere se sono indicati per te test genetici e, in caso e successivamente, aiutarti a meglio comprenderne i risultati, discutendo eventuali opzioni di trattamento, aiutandoti ad affrontare le preoccupazioni emotive che possono derivarne ed i possibili risvolti familiari, anche indirizzandoti ad altri operatori sanitari specifici per specializzazione o gruppi di
sostegno e supporto.

Come posso prenotare una consulenza genetica?

Puoi effettuare una consulenza genetica prenotando presso alcuni poliambulatori:

Puoi, inoltre, se abiti lontano o non hai la possibilità di venire personalmente in consulenza, scrivere alla email: genetica.orrico@gmail.com per prenotare una consulenza su una delle possibili piattaforme online (Zoom, Teams, etc)

Come posso prepararmi per il mio appuntamento al servizio di consulenza genetica?

Prima di partecipare a una sessione di consulenza genetica, può essere utile scoprire quante più informazioni possibili sulla storia medica dei membri della tua famiglia poiché questo è il tipo di informazioni discusse al tuo appuntamento. Questo potrebbe includere
 qualsiasi grave condizione di salute che ha colpito membri della famiglia,
 l’età di insorgenza di queste condizioni.
 informazioni sugli eventuali aborti spontanei.
 la causa e l’età del decesso dei familiari .
 copie di eventuali test ed indagine eseguite..
Sappiamo che avere informazioni familiari spesso non è possibile, perché non si hanno contatti con alcuni rami della famiglia o si conoscono poche informazioni sulla storia familiare. A volte potrebbe essere utile portare le fotografie dei membri della famiglia che si pensa potrebbero essere considerati. Può essere buona idea annotare tutte le domande che ti vengono in mente prima di andare a una sessione per
assicurarti che possano ricevere risposta.
A volte sarà necessario incontrarsi più di una volta, magari per discutere ulteriori dati, per darti tempo di elaborare le informazioni ricevute e le loro possibili implicazioni, oppure per valutare insieme risultati di test eseguiti. Il Genetista non prende decisioni per te: il loro ruolo è aiutarti a prendere decisioni appropriate per te e la tua famiglia.
Nella maggior parte dei casi il genetista fornirà a te e al tuo medico di riferimento una lettera riepilogativa del vostro incontro e potrai sempre richiamarlo o inviargli messaggi se hai ulteriori domande o dubbi