Ogni tipo di cancro è causato da cambiamenti (mutazioni o varianti patogenetiche) nei nostri geni, ma non tutti i tumori sono ereditari, anzi, la stragrande maggioranza dei tumori sono sporadici, a significare che si verificano a causa di casualità o fattori ambientali (come esposizione a sostanze cancerogene, il fumo o l’esposizione alla luce solare).
Tuttavia, circa il 5-10% dei tumori possono invece essere ereditari o familiari e test genetici possono permettere di determinare se una persona ha una predisposizione ereditaria a sviluppare determinati tipi di tumori.
In particolare, i tumori che più spesso sono oggetto di valutazione in ambito genetico sono quelli della mammella e dell’ovaio, del colon, alcuni tumori endocrinologici (ad es. della tiroide). Tuttavia,, anche se più raramente, vanno valutati in tal senso anche altri tipi di tumori e di sindromi tumorali (melanomi, tumori pediatrici, VHL etc).
Le persone con sindromi tumorali ereditarie nascono con una mutazione genetica, spesso ereditata da uno dei loro genitori. Il rischio di sviluppare cancro dipenderà da quale gene è coinvolto e anche, in modo un po’ complicato, da come questo interagisce con altri geni e fattori ambientali. Le sindromi tumorali ereditarie possono colpire sia gli uomini che le donne. La maggior parte di queste sindromi pone i pazienti con una elevata probabilità sia di sviluppare il tumore, sia di trasmettere la mutazione ai loro figli. Di conseguenza, la problematica dei tumori ereditari, al contrario di quelli sporadici, non interessa soltanto il soggetto affetto ma può coinvolgere familiari in diverse linee di consanguineità.
Un consulente genetista è un medico con una specializzazione in Genetica Medica che, in ambito oncologico, cercherà di fornire:
- Valutazione del rischio di cancro
- Spiegazione dei benefici, dei limiti e dei rischi dei test genetici
- Discussione dei risultati dei test inseriti nel contesto della storia del paziente
- Comprensione delle implicazioni del cancro ereditario per il paziente e la sua famiglia
- Un percorso per la gestione clinica (chirurgia, screening, stile di vita)
- Materiali e altre risorse che illustrino cosa significa “cancro ereditario”, oltre a lettera/e che specificamente riporterà le valutazioni sullo specifico caso.
La Consulenza Genetica Oncologica (CGO) servirà quindi a definire se una componente genetica che aumenta il rischio di sviluppare un cancro è sospettabile in un individuo e/o nella sua famiglia. A tale scopo, vengono valutate le storie personali e familiari di cancro per determinare se per i pazienti e/o i loro familiari sono indicati test per ricerca di mutazioni genetiche che possono causare sindromi oncologiche ereditarie e, in caso, quali potrebbero essere questi test. Dopo aver interpretato i risultati di tali esami, discutendoli con i consultandi, il medico genetista aiuta i pazienti a in prendere decisioni sulla prevenzione o la gestione clinica del tumore collaborando con altri specialisti ed illustra gli eventuali rischi familiari.
Alla tua prima visita di consulenza genetica, il consulente genetico raccoglierà alcune informazioni sulla storia familiare, traccerà una storia familiare (o pedigree) di tre o quattro generazioni, documentando quali parenti avevano il cancro, il tipo di cancro che avevano e l’età in cui sono stati diagnosticati. Durante questa parte della visita, il consulente genetico eseguirà una valutazione del rischio di cancro e determinerà se sei un candidato per i test genetici.
Lo sviluppo di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per il sequenziamento del DNA insieme alla diminuzione del loro costo ha portato alla progressiva introduzione della genomica nella pratica quotidiana in oncologia e della collaborazione con i genetisti in questo ambito. Al giorno d’oggi, la genomica fa parte della consulenza genetica, della diagnosi del cancro, della sua caratterizzazione molecolare come biomarcatore sia di prognosi sia di risposta al trattamento, perchè la caratterizzazione genomica germinale o somatica del tumore può fornire nuove opportunità di trattamento per i pazienti con cancro.
Un tempo, dai test genetici non sarebbe emersa una indicazione terapeutica, attualmente, invece, stiamo entrando in un’area in cui sulla base di risultati di indagini genetiche è possibile adattare una terapia ed il valore di una “genotipizzazione” in ambito oncologico supera quindi contenuti pur importanti e relativi al rischio familiare per diventare momento di indirizzo terapeutico per la persona affetta, uno degli aspetti in maggiore evoluzione della così detta medicina di precisione.
Come prepararsi per l’appuntamento: Più informazioni si hanno sulla storia familiare e personale del cancro e maggiore sarà la comprensione della condizione di cui si discuterà . Soprattutto, per la consulenza genetica sarebbe utile sapere:
- A chi nella tua famiglia è stato diagnosticato un cancro
- Quali tipi di cancro avevano
- Quanti anni avevano quando questi tumori sono stati diagnosticati
Sarà molto importante, inoltre, portare i risultati di eventuali test genetici se ne siano stati effettuati in precedenza, personalmente o da parte di qualche familiare.
Se sei un candidato per i test genetici, il consulente genetista lavorerà con te e con gli altri tuoi medici e per coordinare il percorso di diagnosi genetica. Molto spesso, i test genetici vengono eseguiti utilizzando un piccolo campione di sangue dal braccio e nella nostra struttura, affidandoci a laboratori di provata efficienza e capacità tecnica, abbiamo i risultati in alcune settimane.
Quando i risultati saranno disponibili, il consulente genetista lavorerà con te e il tuo medico per aiutarti a porre tali informazioni nel contesto della tua diagnosi e della condizione clinica.