La consulenza genetica prenatale è indicata per tutti i potenziali genitori per valutare la presenza di fattori di rischio per patologie congenite e fornire alcune comuni precauzioni, utili a prevenire le anomalie congenite (p. es. evitare agenti teratogeni, assumere integrazioni di acido folico per tutte le donne che stiano pianificando una gravidanza).
I genitori che presentano potenziali fattori di rischio genetici vengono informati sui rischi riproduttivi e sulle opzioni a disposizione per luna a loro migliore valutazione. Se i test identificano una patologia, vengono trattate le diverse opzioni riproduttive.
Le informazioni che emergono durante la consulenza genetica vengono discusse nel modo più comprensibile, in modo non-direttivo e, per quanto possibile, evitando termini medici inconsueti, in modo che le coppie possano derivarne una effettiva informazione e comprensione. A volte può essere necessario incontrarsi più volte, proprio per dare tempo che informazioni non semplici possano essere digerite e ragionate. Alle coppie si deve concedere del tempo anche per consentire loro di elaborare eventuali altre domande. Le coppie possono essere informate del fatto che su Internet sono disponibili informazioni riguardanti molti fattori di rischio comuni, come l’età materna avanzata, aborti spontanei ricorrenti, precedenti figli con difetti del tubo neurale e precedenti figli con anomalie cromosomiche: informazioni che sono a volte corrette ma, spesso, non ben comprensibili e, a volte, francamente errate e divulgatrici di ansie ingiustificate.
Un certo rischio di anomalie genetiche esiste per tutte le gravidanze. Tra i nati vivi, l’incidenza è:
- Dello 0,5% per le anomalie cromosomiche numeriche o strutturali
- Dell’1% per le malattie monogeniche (mendeliane)
- Dell’1% per le malattie multigeniche (poligeniche)
Circa il 3% dei nati presenta quindi un handicap con componente genetica o una malformazione congenita (non necessariamente associata a causa genetica): si tratta di un rischio che ogni coppia presenta al momento della scelta riproduttiva, nella maggior parte dei casi per coppie che non presentavano uno specifico e prevedibile rischio: si tratta di un rischio di base, insito nell’appartenere alla specie umana. La consulenza genetica deve stabilire se una coppia ha un rischio superiore al rischio di specie e possibilmente qualificarlo e caratterizzarlo.
La possibilità di una patologia fetale cromosomica aumenta con l’aumentare dell’età materna mentre, una responsabilità per aumentata età paterna (> 50 anni), per quanto meno caratterizzata, sembra associare ad un aumentato rischio di varianti geniche patogene spontanee dominanti (per esempio l’acondroplasia).
La consulenza pre-test
- Raccolta della storia clinica personale e familiare della coppia (per entrambi i rami parentali).
- Costruzione dell’albero genealogico.
- Indagine sui casi di aborti o di morti in età perinatale.
- Indagine sulla presenza di consanguineità.
- Identificazione di possibili rischi genetici e discussione di questi.
- Identificazione dei possibili test genetici utili a caratterizzarli e documentarli.
- Informazione ai pazienti sul tipo di test suggerito, sui limiti di informatività e sui possibili risultati.
- Scelta dei consultandi se effettuare o meno il test proposto.
Per alcuni fattori genetici di rischio, possono essere indagati i componenti della coppia stessi, l’uno, l’altra, entrambi, a seconda delle informazioni che emergano dal colloquio.
In altri casi, o come conseguenza del primo approccio, può invece essere indicato un accertamento prenatale. I progressi tecnologici realizzatisi negli ultimi anni con l’aumento delle conoscenze scientifiche hanno favorito lo sviluppo di diversi approcci diagnostici nel campo .
Schematicamente, gli approcci di diagnostica genetica prenatale possono prevedere tecniche:
invasive
- amniocentesi
- villocentesi
- cordocentesis (ormai di rarissima esecuzione)
non invasive
- Ecografia prenatale (valutazione traslucenza nucale, morfologia etc)
- Test sierologici su sangue materno (test combinato)
- Analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno (NIPT).
Ognuno di questi approcci andrà valutato per l’esigenza diagnostica specifica per la coppia, considerandone le potenzialità informative, i vantaggi, i limiti: i risultati andranno analizzati in sede di consulenza post-test, riportandoli alle specifiche domande diagnostiche della coppia, soprattutto se in presenza di risultati di attenzione.
La consulenza post-test
- Comunicazione ai pazienti dei risultati del test eseguito
- Interpretazione dei risultati ottenuti.
- Suggerimenti su eventuali protocolli terapeutici o preventivi.
- Eventuale supporto psicologico e/o di altra natura (professionale, associazioni di pazienti etc)